Neuromišićna oboljenja nastaju zbog poremećaja motorne jedinice koja se sastoji od:
Dijagnoza je važna zbog specifične terapije, genetskog saveta i prognoze.
Klinička slika zavisi od lokalizacije oboljenja i uzrasta dece. Bolesti se ispoljavaju hipotonijom, usporenim motornim razvojem, mišićnom slabošću i poremećajem hoda.
Ispitivanje uključuje procenu mišićne mase, tonusa, mišićne snage; tetivnih refleksa i senzibiliteta. Kod odojčadi se mišićna slabost ispoljava kao slab plač i otežano sisanje. Spontani pokreti su oskudni ili odsutni. Starija odojčad imaju usporen ili odsutan razvoj motornih funkcija (sedenje, stajanje i hodanje).
Starija deca teže skaču i teže se penju uz stepenice. Spor progresivni razvoj je karakterističan za degenerativna ili metabolička oboljenja nerava i/ili mišića.
Promenljiva mišićna slabost, pogoršanje posle napora ili krajem dana, karakteristična je za mijasteniju gravis.
Miopatije su praćene proksimalnom slabošću i hipotrofijom (osim kod miotonične distrofije), dok neuropatije imaju distalnu distribuciju. Arefleksija je prisutna kod neuropatija i oboljenja motornog neurona. Kod miopatija tetivni su refleksi normalni, oslabljeni ili se ne izazivaju, u zavisnosti od stepena mišićne slabosti.
Mišićne fascikulacije su znak denervacije, najbolje se uočavaju na jeziku. Senzorni poremećaji ukazuju na neuropatiju. Mišićne kontrakture mogu biti prisutne na rođenju ili nastaju kasnije, javljaju se kod neurogenih i miopatskih oboljenja.
Najčešće su simptomi neuromišićnih oboljenja kod odojčadi i male dece generalizovana hipotonija i usporen motorni razvoj.
Disfunkcija motornih neurona perifernih i kranijalnih nerava ispoljava se mišićnom slabošću, arefleksijom, atrofijom i fascikulacijama.
SMA je oboljenje sa progresivnom degeneracijom motornih neurona u prednjim rogovima kičmene moždine i neurona kranijalnih nerava. Učestalost je 1:6.000. Nasleđivanje je autozomno recesivno usled mutacije gena lokalizovanog na dugom kraku 5. hromozoma (5q 11.2-13.3).
SMA tip I (Werdnig - Hoffmanova bolest, Akutna infantilna spinalna mšićna atrofija) - bolest je vezana za mutaciju gena. Deca se rađaju sa simptomima bolesti, obično kao " mlitavo dete", a nekada sa deformitetima. Čak su i fetalni pokreti odsutni ili su veoma retki i slabi. Po rođenju veoma slabo sisaju. Motorni razvoj je veoma usporen. Dete obično leži pasivno sa izraženim proksimalnim slabostima. Fascikulacije se mogu videti na jeziku. Smrt nastupa do navršene treće godine. Ove bolesti se najlakše razlikuju uz pomoć EMNG (elektromioneurografije).
SMA tip II Početak simptoma je od 6 do 18 meseca. Bolest napreduje sporo, sa izraženijom slabošću proksimalnih mišića na nogama. Slabost ruku nastaje kasnije. Deca mogu da sede samo uz potporu, ne dostižu funkcije samostalnog stajanja i hodanja i vezana su za invalidska kolica. Preživljavanje je 3-10 godina.
SMA tip III (adultna, Kugelberg-Welander). Početak bolesti je posle 18 meseca. Prvo je zahvaćena karlična muskulatura. Deca imaju poremećaj hoda i otežano penjanje uz stepenice. Progresija oboljenja je spora.
Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, neurološkog, EMG nalaza i genetskog ispitivanja. Retko je potrebna biopsija mišića. Moguća je prenatalna dijagnoza.
Terapija: Moguća je samo simptomatska terapija. Plućne infekcije se leče antibioticima. Skolioze su najčešći i najozbiljniji ortopedski problem.
- motornog neurona - u prednjim rogovima kičmene moždine i moždanom stablu
- perifernih nerava
- neuromišićne spojnice
- mišića
Dijagnoza je važna zbog specifične terapije, genetskog saveta i prognoze.
Klinička slika zavisi od lokalizacije oboljenja i uzrasta dece. Bolesti se ispoljavaju hipotonijom, usporenim motornim razvojem, mišićnom slabošću i poremećajem hoda.
Ispitivanje uključuje procenu mišićne mase, tonusa, mišićne snage; tetivnih refleksa i senzibiliteta. Kod odojčadi se mišićna slabost ispoljava kao slab plač i otežano sisanje. Spontani pokreti su oskudni ili odsutni. Starija odojčad imaju usporen ili odsutan razvoj motornih funkcija (sedenje, stajanje i hodanje).
Starija deca teže skaču i teže se penju uz stepenice. Spor progresivni razvoj je karakterističan za degenerativna ili metabolička oboljenja nerava i/ili mišića.
Promenljiva mišićna slabost, pogoršanje posle napora ili krajem dana, karakteristična je za mijasteniju gravis.Miopatije su praćene proksimalnom slabošću i hipotrofijom (osim kod miotonične distrofije), dok neuropatije imaju distalnu distribuciju. Arefleksija je prisutna kod neuropatija i oboljenja motornog neurona. Kod miopatija tetivni su refleksi normalni, oslabljeni ili se ne izazivaju, u zavisnosti od stepena mišićne slabosti.
Mišićne fascikulacije su znak denervacije, najbolje se uočavaju na jeziku. Senzorni poremećaji ukazuju na neuropatiju. Mišićne kontrakture mogu biti prisutne na rođenju ili nastaju kasnije, javljaju se kod neurogenih i miopatskih oboljenja.
Najčešće su simptomi neuromišićnih oboljenja kod odojčadi i male dece generalizovana hipotonija i usporen motorni razvoj.
Disfunkcija motornih neurona perifernih i kranijalnih nerava ispoljava se mišićnom slabošću, arefleksijom, atrofijom i fascikulacijama.
Spinalna mišićna atrofija (SMA)
SMA je oboljenje sa progresivnom degeneracijom motornih neurona u prednjim rogovima kičmene moždine i neurona kranijalnih nerava. Učestalost je 1:6.000. Nasleđivanje je autozomno recesivno usled mutacije gena lokalizovanog na dugom kraku 5. hromozoma (5q 11.2-13.3).
SMA tip I (Werdnig - Hoffmanova bolest, Akutna infantilna spinalna mšićna atrofija) - bolest je vezana za mutaciju gena. Deca se rađaju sa simptomima bolesti, obično kao " mlitavo dete", a nekada sa deformitetima. Čak su i fetalni pokreti odsutni ili su veoma retki i slabi. Po rođenju veoma slabo sisaju. Motorni razvoj je veoma usporen. Dete obično leži pasivno sa izraženim proksimalnim slabostima. Fascikulacije se mogu videti na jeziku. Smrt nastupa do navršene treće godine. Ove bolesti se najlakše razlikuju uz pomoć EMNG (elektromioneurografije).
SMA tip II Početak simptoma je od 6 do 18 meseca. Bolest napreduje sporo, sa izraženijom slabošću proksimalnih mišića na nogama. Slabost ruku nastaje kasnije. Deca mogu da sede samo uz potporu, ne dostižu funkcije samostalnog stajanja i hodanja i vezana su za invalidska kolica. Preživljavanje je 3-10 godina.
SMA tip III (adultna, Kugelberg-Welander). Početak bolesti je posle 18 meseca. Prvo je zahvaćena karlična muskulatura. Deca imaju poremećaj hoda i otežano penjanje uz stepenice. Progresija oboljenja je spora.
Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, neurološkog, EMG nalaza i genetskog ispitivanja. Retko je potrebna biopsija mišića. Moguća je prenatalna dijagnoza.
Нема коментара:
Постави коментар