Mišićna distrofija kod dece

Mišićna distrofija je jedna od brojnih vrsta neuromuskularnih bolesti kod kojih dolazi do oštećenja ili propadanja nervnih ili mišićnih stanica ili poremećaja prenosa podražaja sa živca na mišić.
Mesto na kojem nastaje oštećenje definiše vrstu neuromuskularne bolesti i njene posljedice. Oštećenje može biti na motoričkom neuronu, perifernom živcu, neuromuskularnoj spojnici ili na mišiću.

Javljanje simptoma distrofije zavisi od oblika bolesti. Kod nekih vrsta u detinjstvu, a kod nekih u odrasloj ili starijoj životnoj dobi. Progresija je sporija i posledice bolesti su manje što se javi u kasnijoj životnoj dobi.

Glavni simptom mišićne distrofije je slabljenje mišića. Najčešće se radi o slabljenju mišića ruku i nogu. Vrijeme javljanja prvih simptoma ovisi o vrsti distrofije.


Kod Dišenove mišićne distrofije simptomi postaju vidljivi u vreme kad dete počinje hodati jer je nespretno, često pada i teško se penje po stepenicama, i ne može se samo ustati sa stolice.
Izuzetak je amiotrofična lateralna skleroza koja ima jako brz tok, a osoba koja oboli od trenutka uspostavljanja dijagnoze živi još oko 5 godina. Od nje oboljevaju samo odrasle osobe, u četrdesetim godinama života. U početnoj fazi primećuje se slabost u mišićima, trzanje ili grčenje, a potom bolest progresivno djeluje na hod, govor, gutanje i na kraju disanje. Osoba, iako potpuno nepokretna, svesna je svega, jer mozak funkcioniše do kraja.

Često prođe jako puno vremena od pojave prvih simptoma do uspostavljanja dijagnoze.
To je posebno važno kod dece jer se gubi jako puno vremena, jako je puno izgubljene rehabilitacije u traganju za dijagnozom, alternativnim rešenjima, prihvatanjem bolesti od strane roditelja.

Bolest se u pravilu razvija kroz neko vreme, s vidljivim znacima propadanja i slabljenja mišića.

Važno je zapamtiti..

Mišićna distrofija je progresivna bolest, slabost mišića s vremenom sve više napreduje, o pojedinoj vrsti i njenim karekteristikama zavisi koliko se brzo napreduje. Nažalost za bolest još uvek nema leka, jedino što se može je usporavanje progresije, a to se postiže svakodnevnom rehabilitacijom, vježbama istezanja, vježbama disanja, praćenjem dišnih funkcija, plivanjem.

Zašto dolazi do mišićne distrofije?

Nastanak distrofije uslovljava nedostatak proteina distrofina. Distrofija je genetska bolest, za neke vrste se može predvidjeti pojavnost. Jedna od takvih je Dišenova mišićna distrofija. Budući da se veže na X kromosom, majke je prenose na svoje potomke s tim da oboljevaju samo muška djeca, a ženska djeca su samo prenosioci. To je jedna od distrofija s najtežim posljedicama jer djeca između 10 i 12. godine počinju koristiti kolica, a životni vijek im završava u trećem desetljeću. Javlja se na jednom od 3500 muške novorođene djece.

Uz zahvaćenost mišića ruku i nogu koji onemogućuju samostalno kretanje, distrofija pogađa i mišiće koju su od vitalne važnosti za život. To su mišići srca, pluća i glatki mišići.

Najefikasnija terapija su svakodnevne vežbe istezanja, barem jedanput, poželjno dvaput, vježbe disanja, plivanje.